Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom nastaje kao posledica povišene koncentracije hormona dehidroepiandrosterona (DHEA) i njegovog metabolita dehidroepiandrosteron-sulfata.

DHEA luči zona retikularis kore nadbubrežne žlezde. Njega ima znatno manje u krvi nego testosterona, pa da bi se ispoljilji znaci adrenogenitalnog sindroma potrebno je da količine ovog hormona budu izuzetno visoke.

Adrenogenitalni sindrom se javlja zbog urođenog nedostatka 21-hidroksilaze, enzima koji konvertuje prekursore kortizola u kortizol, a jednim delom i aldosteron. Međutim, kako postoji deficit ovoh enzima, metabolički put nagomilanih prekursora se preusmerava na sintezu dehidroepiandrosterona.

Međutim, zbog smanjene količine ovog hormona, pozitivnom povratnom spregom stimulišu se hipotalamus i adenohipofiza na lučenje hormona oslobađjanja kortikotropina i adenokortikotropnog hormona (ACTH). ACTH će dodatno pogoršati situaciju jer će povećati količinu prekursora od kojeg nikako ne može da se sintetiše kortizol, i kao rezultat ove interakcije hormona opet će nastati ogromne količine dehidroepiandrosterona.

Kliničke manifestacije uslovljene su polom i starošću pacijenata:

• Kod devojčica na rođenju razvija se slika femininog pseudohermafroditizma. Ukoliko se poremećaj javi u kasnijem periodu ali pre puberteta nastaće heteroseksualni pseudopubertet sa povećanom mišićnom masom, hirzutizmom i primarnom amenorejom. Kod odraslih žena (posle puberteta) nastaće sekundarna amenoreja sa regresijom sekundarnih seksualnih karakteristika, hirzutizmom i virilizacijom.
• Kod dečaka pre pubertet nastaje izoseksualni prerani pseudopubertet, dok kod odraslih muškaraca (posle puberteta) nastaje regresina sekundarnih seksualnih karakteristika, mada vrlo sporo. Međutim najdrastičnije padaju libido i potencija. Smanjuje se i spermatogeneza jer velike količine DHEA inhibitorno deluju na FSH i ICSH adenohipofize.