Albinizam: sve što niste znali

Albinizam je retko stanje. To je genetski poremećaj koji karakteriše neadekvatna proizvodnja pigmenta melanina.

Poremećaj može biti nasleđen od roditelja. Stanje nije opasno po život, ali oni koji pate od albinizma će možda morati da ograniče svoje aktivnosti na otvorenom, jer ne mogu da tolerišu dugo izlaganje suncu.

Melanin je supstanca koja koži, kosi i dužici oka daje boju. Oni koji pate od albinizma će imati izuzetno bledu kožu, kosu i oči. Takođe mogu imati neke delove kože ili kose koji imaju tamniju nijansu od drugih delova. Neke ozbiljne komplikacije koje se mogu pojaviti uključuju probleme sa vidom i veći rizik od razvoja tumora kože.

Vrste albinizma

Postoje prvenstveno dva osnovna tipa albinizma. To su okulokutani albinizam i okularni albinizam. Okulokutani albinizam ili OCA utiče na pigment u očima, kosi i koži. Oni koji pate od ovog stanja imaće belu ili ružičastu kosu, izuzetno bledu kožu i bledu boju dužice. Obično pate od problema sa vidom jer ćelije fotoreceptora nisu u stanju da obrađuju svetlosne talase i šalju konfliktne poruke u mozak.

Očni albinizam ili OA nije tako očigledan, jer koža i kosa nemaju tako ekstremni nedostatak pigmentacije. Međutim, primarni problem ovde leži sa vidom. Pregled oka će pokazati nedostatak pigmentacije u dužici i mrežnjači. Ovo je ređi oblik albinizma i uzrokovan je mutacijom Ks hromozoma. Stoga njegovo nasleđivanje sledi Ks-vezan obrazac. Nije tako očigledno pri rođenju kao OCA.

Simptomi albinizma

Najočigledniji simptomi su bleda boja kose i kože. Nedostatak melanina smanjuje sposobnost kože da se zaštiti od UV zraka. Ovo dovodi do povećane sklonosti ka oštećenju kože usled izlaganja suncu. Međutim, brojni simptomi albinizma mogu biti povezani sa drugim problemima sa očima. Lista u nastavku uključuje neke moguće simptome vezane za vid kod osobe sa albinizmom.

• Strabizam: Postoji neusklađenost očiju što dovodi do žmirkanja. Poznato i kao poprečno oko, to se dešava kada jedno oko gleda pravo u predmet dok se drugo okreće ka unutra, napolje, nagore ili nadole (razrokost). Oba oka se ne pomeraju sinhronizovano. Ovo ometa optimalno funkcionisanje oka.

• Nistagmus: Stanje u kojem se oči pacijenta kreću brzo i nekontrolisano. Često se razvija preferirani položaj glave da bi se optimizovao vid i da bi se pacijent izborio sa nevoljnim pokretima očiju. To dovodi do naprezanja mišića u vratu.

• Fotofobija: Visok stepen osetljivosti na jako svetlo iz izvora kao što su sunce, fluorescentne sijalice ili osvetljenje sa žarnom niti. Zbog intenzivne nelagodnosti, pacijent oseća potrebu da žmuri ili zatvori oči radi olakšanja.

• Refraktivne greške: Hiperopija ili dalekovidost, miopija ili kratkovidost i astigmatizam ili defekt u zakrivljenosti rožnjače su uobičajene vrste refrakcionih grešaka.

• Monokularni vid: Zavisnost od samo jednog oka za vid, dok se drugo oko ne koristi za slanje poruka u mozak. Ovo može tako postati lenjo oko.

• Fovealna hipoplazija: Nepravilan razvoj mrežnjače tokom rođenja ili u detinjstvu dovodi do lošeg vida.

• Nefunkcionalan optički nerv: Nervni signali koji moraju da putuju od mrežnjače do mozga ne uspevaju da se pravilno razviju i stoga ne prenose informacije po potrebi.

• Problemi sa transiluminacijom kod dužice: Dijafragma u boji između prednje komore oka i sočiva je poznata kao iris, dužica. Kada mu nedostaje pigment melanin, nije u stanju da odabere dodatnu svetlost koja ulazi u oko. Ovo uzrokuje probleme sa vidom.

Kako se leči albinizam?

Proizvodnja melanina se ne može regulisati veštački. Iz tog razloga, ne postoji lek za subnormalnu sintezu melanina koji uzrokuje albinizam. Koža može biti zaštićena od izlaganja suncu kako bi se smanjile šanse za opekotine od sunca, kao i za karcinom kože. Korišćenje kreme za sunčanje sa SPF 30 ili više, kvalitetne naočare za sunce, odeća sa dugim rukavima i šeširi sa širokim obodom su dobar početak za zaštitu pacijenta.

Ne postoji lek za probleme sa očima izazvane albinizmom. Međutim, opcije lečenja kao što su korektivne naočare i kontaktna sočiva mogu u nekim slučajevima pomoći da se poboljša vid. Korišćenje pravilnog osvetljenja može pomoći u smanjenju opterećenja oka u kući. Deci u školi će biti potrebna dodatna pomoć da vide udaljene predmete u učionici. Možda će biti potrebna obuka i savetovanje da bi se osposobili nastavnici koji se bave decom sa albinizmom.

Albinizam se ne pogoršava sa godinama. Nema uticaja na inteligenciju osobe. Genetsko savetovanje pacijenata koji pate od albinizma pomaže im da razumeju poremećaj. Takođe, savetovanje pomaže u suočavanju sa mogućnošću da buduće generacije budu pogođene ovim stanjem. Posedovanje grupe za podršku olakšava suočavanje sa izazovima albinizma. Održavanje pozitivnog mentalnog stava i razvijanje društvenih veština za suočavanje sa stigmom koja je povezana sa albinizmom, od izuzetne je važnosti za pacijenta.

Dragojlo Polić

mojamedicina.com