Daunov sindrom

Daunov sindrom predstavlja trizomiju 21. para autozomnih hromozoma.

Šta je Daunov sindrom? Zbog čega nastaje? Mnogobrojna su pitanja na ovu temu. Osnov poremećaja je u višku hromozoma na 21. paru homolognih hromozoma, autozoma. Problem nastaje tokom mejotičke deobe kada treba od ćelije sa 46 hromozoma da nastanu ćelije sa 23 hromozoma. Usled nerazdvajanja hromozoma pojedine imaju 22, a druge po 24 hromozoma. Spajanjem takvih ćelija sa gametima suprotnog pola (supružnika), javlja se poremećaj u ukupnom broju hromozoma zigota. Usled toga ove osobe nemaju 46 hromozoma, nego 47 hromozoma u svojim ćelijama. Pošto osnov problema ne zahvata polne hromozome, ove osobe mogu da budu i muškog i ženskog pola.

Daunov sindrom se javlja sa očestalošću od 1:700 živorođene dece. Već na samom rođenju mogu da se uoče određene kliničke manifestacije poput koso postavljenih očnih otvora, zaravnjenog nosa, jezika koji penetrira usni otvor (makroglosija), mlitavost skeletne muskulature. Takođe može da se uoči jedna palmarna brazda na šakama, umesto dve („linija četri prsta“) i izraženo odvojen palac od ostalih prstiju na stopalima.

Ono što u najvećoj meri smanjuje kvalitet ovim osobama je usporen psihički razvoj.

Kasnije, tokom perioda rasta uočava se usporen telesni razvoj, ulazak u pubertet je odložen. Kongenitalne anomalije srca mogu da budu pridružene, čest je hipotireoidizam, a javljaju se i rekurentne infekcije. Ono što u najvećoj meri smanjuje kvalitet ovim osobama je usporen psihički razvoj. Koeficijent inteligencije retko prelazi 50. Primetna je razlika u mentalnim sposobnostima ovih pacijenata. Neki mogu da završe srednju školu ili zanat, dok pojedini poseduju samo funkcionisanje vegetatvnih funkcija i nisu sposobni za samostalan život. Zbog toga ima je životni vek često smanjen.