Cistična fibroza

Cistična fibroza je nasledna bolest koja zahvata veliki broj organa, a najviše egzokrine žlezde. Bolest najviše pogađa pluća i pankreas.

Cistična fibroza je jedna od najčešćih genetičkih bolesti belaca, a nastaje zbog mutacije CFTR gena na hromozomu 7. Postoji vise od 1.500 mutacija na ovom genu što svakako utiče na težinu kliničke slike.

U plućima je osnovni poremećaj manjak hloridnih jona u lumenu bronha, uz povećanu resorpciju natrijuma i vode iz lumena, pa je zbog toga sekret na respiratornoj sluznici gust, teško se odstranjuje i kao takav pogodan je za razvoj mikroorganizama i posledične infekcije. Takođe je slična situacija i sa pankreasom, ali imajući u vidu da velika funkcionalna rezerva egzokrinog pankreasa, pa se bolest ispoljava tek nakon gubitka 98 do 99% funkcije. Ista dešavanja su u žučnim kanalima, semovodu. Znojne žlezde luče koncentrovan znoj, naročito bogat hloridima koji su zapravo i jedan od kriterijuma za dijagnozu. Često i roditelji sami primete da im dete ima slan ukus kože.

Posledice po sistemima

Kao posledica ovih zbivanja nastaje hronična plućna bolest, polipoza nosa sa sinuzitisom, insuficijencija pankreasa, mekonijumski ileus, bilijarna opstrukcija koja vremenom progredira u cirozu, sterilnost kod muskaraca. Mekonijumski ileus, tj začepljenje tankog creva mekonijumom i izostanak prve stolice kod novorođenčadi može biti jedan od prvih simptoma cistične fibroze.

Hronična plućna bolest se razvija kod svih oboljelih i određuje prognozu. Prvi simptom je suv i uporan kašlj, posebno noću. Poslije se razvija slika hroničnog bronhitisa i trajna hiperinflacija pluća. Poslednja faza bolesti manifestuje se kao hronična insuficijencij pluća i cor pulmonale. Infekcije su učestale. Može se razviti i pneumotoraks.

Hronična insuficijencija pankreasa dovodi do maldigestije i malapsorpcije uz obilne, kašaste i masne smrdljive stolice, te dete slabije napreduje. Zbog CF dolazi do slabije iskoristljivosti masti, te deca zahtevaju veću koliničinu masne hrane da bi se zadovoljile energetske potrebe. Endokrina funkcija pankreasa slabi oko tridesete godine pa se kod nekih bolesnika razvija dijabetes melitus.

Oko 98% muškaraca je sterilno zbog azospermije, dok je kod žena fertilnost očuvana, osim poteškoća u začeću zbog smanjenje vlažnosti cervikalnog sekreta.

Bolest se dijagnostikuje na osnovu kliničke slike, a potvrđuje merenjen hlorida u znoju ili identifikacijom mutacije CFTR gena.

Lečenje

Lečenje je doživotno, primenjuje se veliki broj lekova, antibiotika, osobe zahtevaju inhalaciju, autogenu drenažu koja je veoma skupa, kao i veliki broj raznih sumplemenata bez kojih život ne bi bio moguć. Lečenje cisticne fibroze zahteva dodatni članak, jer osobe sa CF svakako sazluzuju da imaju sto kvalitetniji život, te ćemo se u narednom periodu baviti ovom temom i pokušati saznati o (ne)dostupnosti novog leka „Trikafta“ koji može dati novu nadu obolelima.