Glikogenoze

Glikogenoze su nasledne bolesti i predstavljaju nakupljanje, akmulaciju glikogena u ćelijama i tkivima usled nedostatka nekog od enzima za njihovu razgradnju.

Opisuju se hepatorenalna (Girkeova), mišićna i generalizovane glikogenoze. U Girkeovoj glikogenozi postoji nakupljanje glikogena u bubrezima i jetri usled nedostatka enzima za njegovu razgradnju i prisustvo hipoglikemije. Mišićnu glikogenozu karakteriše akumulacija glikogena u mišićima zbog nedostatka nekog enzima za njegovu razgradnji sa sledstvenim bolovima i slabošću u skeletnoj musklaturi.

Glikogen se mikroskopski uočava u vakuolama jedr ili citoplazme ćelija kao neobojen materijal, samo posebnim metodama bojenja, PAS se prebojava ljubičasto.

Generalizova glikogenoza obuhvata dva klinička entiteta: Pompeovu i Andersenovu.

• Kod Pompeove postoji nakipljanje fokalnih depozita glikogena u kardiomiocitima što dovodi do hipertrofične kardiomiopatije i smrti dece pre druge godine života.
• Andersenovu glikogenozu karakteriše nerazgranata forma glikogena koje toksična i vodi ka cirozi jetre usled čega deca umiru do svoje četvrte godine. Duže preživljavanje je moguće uz transplantaciju jetre.