Tarnerov sindrom

Tarnerov sindrom je poremećaj koji nastaje kao posledica numeričkih hromozomopatija.

Numeričke hromozomopatije se drugim imenom zovu aneuploidije. Predstavljaju poremećaj u višku ili manjku celog hromozoma. Razlog tome leži u grešci tokom mejotičke deobe, pa po deobi gameti imaju 22 ili 24 hromozoma. Spajanjem sa gametima suprotnog pola, koji ima 23 hromozoma, nastaje zigot koji ima 45 ili 47 hromozoma. Tarnerov sindrom je upravo poremećaj manjka hromozoma, ondnosno prisustvo 45 hromozoma.

Radi se o nedostatku Y hromozoma, polnog hromozoma koji determiniše muški pol. Sledstveno, ove osobe su ženskog pola, a stanje hromozomskog seta se označava kao 45, X0. Zbog male količine gena koje nosi Y hromozom, u njegovom nedostatku ipak je preživljavanje moguće. Treba napomenuti da je ovo jedina monozomija koja je povezana sa preživljavanjem. Monozomije drugih hromozoma, naročito velikih i srednje velikih su po pravilu letalne, odnosno završavaju se spontanim pobačajem.

Čime se manifestuje Tarnerov sindrom?

Kao što je spomenuto, ove osobe su ženskog pola. Međutim usled nedostatka drugog X gromozoma, nema adekvatnog razvoja primarnih, kao ni sekundarnih seksualnih karakteristika. Osobe su sterilne, jer postoji primarna amenoreja. Kao odgovor na sniženu količinu ženskih polnih hormona, javlja se povećano lučenje gonadotropina iz adenohipofize, što vodi hipergonadotropnom hipogonadizmu.

Mentalne funkcije su očuvane, a moguće je prisustvo urođenenih srčanih mana. Često se porede sa izgledom Sfinge, zbog zdepastog rasta, širokog grudnog koša i širokog vrata.