Genopatije
2 min čitanja
Foto: medicalxpress
Genopatije su poremećaji koji se još zovu i genske mutacije. Bolesti koji nastaju kao rezultat toga spadaju u nasledne, odnosno hereditarne bolesti.
Genske mutacije mogu da nastanu sasvim spontano, tokom procesa replikacije DNK. Njihov broj nije moguće sa sigurnošću odrediti u jedinici vremena, ali se zna da popravku ovih oštećenja DNK omogućavaju pojedini enzimi. S druge strane, oštećenje lanaca DNK može da bude i indukovano. Uzroke ovog oštećenja je moguće naći u fizičkim, hemijskim i biološkim faktorima.
Kada govorimo o veličini oštećenja, genopatije, odnosno mutacije možemo da podelimo na tačkaste, genske i hromozomske. Tačkaste mutacije zahvataju nekoliko parova baza, pa su tome i dobile ime. Najkarakterističniji je primer anemije srpastih ćelija u kojoj postoje eritrociti izmenjenog, srpastog oblika. Uzrok tačkaste mutacije može da bude delecija, translokacija ili na primer adicija. U slučaju translokacije se sintetišu proteini izmenjenog redosleda aminokiselina, što ne mora da utiče pogubno na njihovu funkciju kao što je to slučaj sa delecijom ili adicijom. Usled toga oni gube svoju elastičnost, postaju osetljiviji na oštećenje i pucaju, te nastaje hemoliza. Druge po redu su genske mutacije koje mogu da zahvate jedan ili nekoliko gena. Hromozomske mutacije zahvataju čak i čitave delove hromozoma.
Bitno je napomenuti da se bitno razlikuju posledice mutacija u zavisnoti gde su nastale. Ukoliko se pojave na polnim hromozomima, one mogu dalje da se prenose i na potomstvo.
